Tương lai của một "App Store" cho DNA, với hàng trăm ứng dụng bùng nổ khai thác gen của bạn

Bạn sẽ được khám phá mọi ngóc ngách trong bộ gen của mình.

Helix, một start-up tại Thung lũng Silicon đang đặt cược vào ý tưởng táo bạo: Họ cho rằng mỗi chúng ta không chỉ muốn tìm hiểu về bộ gen của mình một lần duy nhất, mà còn muốn tương tác liên tục với nó suốt đời dù phải trả thêm tiền.

Mới đây, họ vừa cho ra mắt một nền tảng ứng dụng, được ví như “App Store” về DNA. Helix cung cấp cho người dùng một xét nghiệm gen có giá 80 USD. Sau đó, họ lưu trữ thông tin di truyền này và mời các bên thứ ba bán ứng dụng trên nền tảng của mình.

Người dùng trả tiền để mua từng ứng dụng trên Helix, mỗi ứng dụng sẽ cho họ biết tổ tiên của mình là ai, nguy cơ mắc tiểu đường hay thậm chí là màu tóc của con cái họ…

 

Tương lai của một "App Store" cho DNA, với hàng trăm ứng dụng bùng nổ khai thác gen của bạn

Dữ liệu di truyền cá nhân, cụ thể là các bộ gen người đang dần trở thành một mặt hàng có giá cả phải chăng. Trở lại năm 2003, để có được một bộ gen người đầu tiên, người ta đã phải tiêu tốn tới 3 tỷ USD.

Nhưng chỉ hơn một thập kỷ sau đó, hai công ty Veritas Genetics và Illumina, đã cạnh tranh nhau để đưa giá thành sắp xếp hoàn chỉnh một bộ gen xuống dưới 1.000 USD, giảm tới 3 triệu lần.

Ở thời điểm này, các start-up như 23andMe và AncestryDNA còn đang cung cấp các dịch vụ xét nghiệm gen có giá dưới 200 USD.

Thế nhưng, hầu hết các dịch vụ xét nghiệm gen này chỉ là dịch vụ một lần. Trong đó, các công ty thu thập nước bọt của bạn. Mẫu phẩm được gửi trở lại phòng thí nghiệm để phân tích.

Một vài tuần sau đó, họ sẽ gửi lại bạn một bản cáo cáo dài, chi tiết về gen di truyền của bạn. Nó có thể bao gồm nhiều thông tin hữu ích như nguy cơ mắc 36 bệnh thường gặp, của cả bạn và con cái bạn sau này.

Dịch vụ kết thúc, với thông tin di truyền của khách hàng gần như “bị bỏ xó”. Robin Thurston, CEO của Helix cho biết, chúng thậm chí có thể gây khó chịu hoặc hoang mang cho khách hàng. Họ sẽ không lục lại thông tin di truyền của mình làm gì nữa.

Bây giờ, với Helix thì khác. Khách hàng ban đầu chỉ phải trả 80 USD để sắp trình tự một phần bộ gen con người được gọi là Exome. Nó chứa khoảng 20.000 gen quan trọng, liên quan đến 85% các đột biến ảnh hưởng đến nguy cơ bệnh tật.

Thông tin di truyền sẽ được số hóa và lưu trữ bởi Helix. Nền tảng này sẽ chia sẻ dữ liệu này với các công ty bên thứ ba, bán ứng dụng kiểm tra gen của họ trên Helix. “Mục tiêu của chúng tôi là mọi người sẽ tạo được mối liên hệ trọn đời với dữ liệu DNA của chính mình”, Thurston nói.

Các công ty như 23andMe và AncestryDNA hiện nay chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen trực tiếp tới tay người tiêu dùng. Hơn thế nữa, công nghệ họ sử dụng chưa thực sự ưu việt. Helix cung cấp cả nền tảng cho bên thứ ba. Họ cũng sử dụng một công nghệ xét nghiệp gen khác, cho phép cung cấp gấp 100 lần lượng thông tin khai thác được.

Cho đến thời điểm hiện tại, hầu như chỉ có những người mắc bệnh hiếm gặp mới phải xét nghiệm di truyền, một cách bất đắc dĩ để có được bộ gen của mình. Giá cả cũng dao động từ vài trăm cho đến một ngàn USD.

Cung cấp thông tin di truyền về Exome, cho những người hoàn toàn khỏe mạnh, là một thị trường mới chưa hề được khai thác.

 

Giá cả của xếp trình tự gen ngày càng rẻ, mở ra cơ hội bùng nổ ứng dụng trong lĩnh vực này

Dưới góc nhìn của một người dùng, mọi người sẽ sử dụng Helix để có được thông tin di truyền. Sau đó, họ tiếp tục lựa chọn các ứng dụng khác từ bên thứ ba, trả thêm tiền để có được thêm thông tin hữu ích.

Các ứng dụng được xếp vào nhiều danh mục như xác định tổ tiên, sức khỏe, dinh dưỡng… Mỗi ứng dụng sẽ cung cấp cho bạn một thông tin khác nhau liên quan đến bộ gen của mình.

Chẳng hạn, một ứng dụng trong mục sức khỏe có khả năng ước tính cholesterol và nguy cơ mắc bệnh tim hay tiểu đường của bạn. Có ứng dụng khác cho phép xác định các thực phẩm phù hợp. Và có ứng dụng khác cho phép kiểm tra xem bạn có nguy cơ di truyền bệnh nghiêm trọng với con cái hay không.

Hiện nay, đã có khoảng 10 công ty ra mắt ứng dụng của họ trên Helix. Các ứng dụng được bán trả phí, và chỉ những người mua ứng dụng mới có quyền truy cập thông tin di truyền của họ được lưu trữ trên Helix.

Exploragen, một công ty đang bán ứng dụng trên Helix nói họ có thể dựa vào dữ liệu gen để xác định xem bạn là kiểu người "cú đêm" hay dậy sớm. Một công ty khác, Dot One sử dụng dữ liệu gen của bạn, đơn giản chỉ để in nó lên một chiếc khăn và bán cho riêng bạn. Ý tưởng chỉ đơn giản là vậy, tại sao không?

Insitome thì có một ứng dụng cho phép bạn biết tổ tiên của mình đến từ đâu. Ví dụ như bao nhiêu phần trăm DNA của bạn thừa hưởng từ người cổ Neanderthals, và nó thể hiện ra sao trên cơ thể bạn. Spencer Wells, CEO của Insitome nói rằng ứng dụng của họ chỉ được bán trên Helix với giá 30 USD.

Wells cho biết rằng ông rất thích nền tảng của Helix. Nó khuyến khích và cho phép nhiều công ty phát triển các ứng dụng bổ sung, dựa trên từng khám phá khoa học mới liên quan đến bộ gen con người.

Helix hiện cũng thu hút được cả các đơn vị y tế lớn như Mayo Clinic và Mount Sinai Health System phát triển ứng dụng cho mình. Mục tiêu của Thurston là muốn làm giàu có Helix lên với hàng trăm ứng dụng. Ông ước tính một người trung bình sẽ mua từ 3-5 ứng dụng trên Helix.

 

Helix sẽ phát triển tới hàng trăm ứng dụng, cho phép bạn khám phá bộ gen của mình

Mặc dù vậy, tương lai của một App Store cho dữ liệu gen và sự bùng nổ của các ứng dụng xét nghiệm di truyền không hẳn là không có mặt trái. Daniel MacAthur, một nhà khoa học đến từ Trường Y Harvard cho biết nó có thể dẫn đến “lạm phát niềm tin”.

Một nền tảng như Helix hỗ trợ tất cả các ứng dụng từ bên thứ ba. Nó sẽ pha trộn các xét nghiệm y khoa lâm sàng chính xác, với các ứng dụng dự đoán lối sống chưa thực sự được khoa học công nhận.

“Việc thúc đẩy các xét nghiệm ít hoặc chưa được khoa học xác nhận sẽ dẫn đến nguy cơ lạm phát kỳ vọng từ phía người dùng”, MacAthur nói. Càng có nhiều ứng dụng kém chính xác như vậy, người dùng sẽ càng ít tin tưởng vào các thử nghiệm gen trong tương lai.

Ngay cả số ít công ty, đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen trực tiếp cho người dùng lúc này, cũng chưa được quản lý thực sự chặt chẽ tại Mỹ. Điều này khiến Stephen Montgomery, một nhà di truyền học tại Đại học Stanford càng lo ngại về Helix.

Ông nói nó sẽ tạo cơ hội lớn cho các công ty phát triển những ứng dụng không mang lại lợi ích. Bởi vậy, “Helix sẽ phải suy nghĩ cẩn thận về những ứng dụng được phép xuất hiện trên nền tảng của mình”.

Người dùng hay các khách hàng bình dân của họ không thể phân biệt được những ứng dụng nào dựa trên khoa học, còn ứng dụng nào chỉ là “trò lừa bịp”. Montgomery hi vọng Helix sẽ có cách để kiểm soát được chất lượng của các ứng dụng, trong lĩnh vực thông tin di truyền đầy nhạy cảm này.

Tham khảo Technologyreview